Estado actual del acceso a fármacos para el tratamiento de enfermedades raras En América Latina: una revisión sistemática con un enfoque integral en Salud pública

Abstract

El abordaje de las enfermedades raras enfrenta desafíos significativos debido a su baja prevalencia. Esta situación genera un desconocimiento generalizado sobre estas patologías y dificulta el acceso oportuno a diagnósticos y tratamientos. En este contexto, se realizó una revisión sistemática para identificar y analizar las enfermedades raras más prevalentes en América Latina, así como para evaluar el acceso a tratamientos. Se revisaron los tratamientos aprobados por las entidades regulatorias utilizando guías de práctica clínica de Google y Google Académico, y se analizaron los estudios clínicos disponibles en la base de datos ClinicalTrials.gov. La información obtenida fue contrastada con datos de Estados Unidos y Europa. Los resultados resaltan la falta de definiciones estandarizadas sobre enfermedades raras en América Latina, a diferencia de Estados Unidos y Europa. Esta inconsistencia dificulta la recopilación y comparación de datos, limitando el análisis de prevalencia y la capacidad de los países de proveer tratamientos para estas enfermedades en la región. La carencia de información y registros específicos conlleva una escasez de políticas de salud, agravando la vulnerabilidad de los pacientes y sus familias. Entre las enfermedades estudiadas (Fenilcetonuria, Enfermedad de Fabry, Enfermedad de Gaucher y Mucopolisacaridosis Tipo II), se observa una disparidad en la accesibilidad a tratamientos aprobados, con excepción de la Fenilcetonuria. En cuanto al acceso a estudios clínicos, se observa una gran disparidad entre América Latina, Europa y Estados Unidos. Mientras que, en Europa y Estados Unidos, se realiza aproximadamente el 82.13% de los estudios clínicos; en el mejor de los casos, en América Latina se llega solo al 9.99%. Para abordar estas deficiencias, se propone promover un consenso en la definición de enfermedades raras en América Latina, con el objetivo de mejorar los registros y las políticas públicas que permitan aumentar la participación de la región en estudios clínicos, fomentando la investigación y el desarrollo de tratamientos para estas patologías.