Avances moleculares en los tipos y subtipos de la enfermedad de VON WILLEBRAND. una revisión sistemática

Abstract

La Enfermedad de von Willebrand es una patología heredada de diagnóstico complejo, considerada como un trastorno sanguíneo o coagulopatía; existen distintos tipos y subtipos; por lo que, se requiere de personal capacitado en el laboratorio para que las pruebas tanto convencionales y moleculares se efectúen exitosamente. En los últimos años, varias investigaciones han centrado sus esfuerzos en indagar cuáles son las mutaciones que se han dado de esta enfermedad y cómo llegar a su identificación; sin embargo, hay una ausencia de un estudio secundario que compile los hallazgos hasta la fecha, elemento que sería de gran utilidad para el clínico y para la comunidad científica. Este estudio tiene como finalidad realizar una revisión sistemática de la literatura que compile investigaciones primarias que analizan las distintas mutaciones y la utilidad de las pruebas convencionales para el diagnóstico de la EvW. En este sentido, se utilizó la metodología PRISMA que ayuda a identificar y sistematizar los estudios primarios que permitan dar cumplimiento al objetivo plantado. Se encontraron trece artículos, de alto impacto, que abordan el análisis de las mutaciones en función de las distintas pruebas diagnósticas. Estos estudios, por lo general se han llevado a cabo en países desarrollados y han sido avalados por institutos de alto nivel académico. Se concluye que las pruebas de laboratorio predilectas por la comunidad científica para investigar sobre la EvW es la FvW:Ag y la de FvW:VIIIC en combinación con la pruebas moleculares (PCR y secuenciación).