Revisión sistemática en la detección del gen BCR/ABL1 t(9;22) transcritos (b2a2 y b3a2) en individuos con Leucemia Mieloide Crónica de Ecuador y América Latina

Abstract

La Leucemia Mieloide Crónica (LMC) es una neoplasia mieloproliferativa caracterizada por la translocación de material genético del cromosoma 9 al cromosoma 22 para formar un gen de fusión BCR/ABL1 t(9;22)(q34;q11), que es responsable de la actividad anormal de la tirosina quinasa y la alteración de varias vías de señalización posteriores que promueven la producción de la oncoproteína p210BCR/ABL, en la que la mayoría de los pacientes con LMC tienen trans- critos como b2a2 y b3a2 con tendencias diferentes al predominio de uno u otro. El objetivo del estudio es analizar las bases de datos que determinen los transcritos de fusión BCR/ABL1. La metodología revisa los resultados de 50 estudios individuales: 4 de Ecuador, 19 de América Latina y 27 de otras regiones en torno a la distribución de los transcritos b2a2 y b3a2 antes de julio de 2022 en pacientes con LMC. El objetivo es conocer a mayor profundidad el comportamiento de esta alteración oncológica y si responde a factores físicos o genéticos. El resultado, en una muestra de 6.653 pacientes con LMC notificados en 30 países se encontró que las proporciones de b2a2, b3a2 y b2a2/b3a2 son de 40,09%, 52,98% y 6,93%, respectivamente. En poblaciones de altura, sobre los 2.000 m.s.n.m., en América Latina se obtuvo un promedio de 42,51%, 50,76% y 6,73%. En estos reportes, la proporción de un transcrito y otro no fue constante. Se encontró el predominio de los transcritos no responde al factor altitudinal, pero si pudiera responder a la composición genética de las poblaciones.